آزمایش غربالگری نوزاد

آزمایش غربالگری بین روز سوم ( پس از ۷۲ ساعت تغذیه با شیر مادر) تا روز پنجم بعد از تولد ( در صورتی که نوزاد به اندازه کافی با شیر تغذیه شده باشد) صورت می‌گیرد.

برای انجام آزمایش غربالگری، قطره‌ای ازخون پاشنه پای نوزاد (با شرایطی که در مجموعه استانداردهای آزمایشگاهی برنامه PKU در دستورالعمل کشوری برنامه ذکر شده است)، بر روی کاغذ فیلتر گرفته می‌شود و به روش رنگ سنجی (جزئیات روش در متن استانداردهای تشخیص آزمایشگاهی در برنامه کنترل PKU آمده است)،  مقدار PHE تعیین می شود.

مواردی که آزمایش غربالگری را به صورت کاذب منفی می نماید:

در صورتی که از نوزاد قبل از گذشت ۴۸ ساعت از عمر خونگیری شود و یا به هر دلیل در زمان خونگیری تغذیه کافی با شیر نشده باشد، آزمایش بصورت کاذب، منفی می شود. در این شرایط باید در زمانی که نوزاد به مدت ۷۲ ساعت از شیر تغذیه شده باشد، خونگیری و آزمایش، مجدداً تکرار شود.

در حالاتی نظیر دیالیز، تزریق خون، تغذیه خوراکی یا وریدی با مواد کم  پروتئین، NPO بودن و شرایطی نظیر اینها که مانع افزایش PHE خون می‌شود، آزمایش PHE نوزاد می‌تواند بصورت کاذب منفی شود. در هر یک از این حالات باید بعد از رفع عامل (زمان رفع عامل را پزشک معالج تعیین می‌کند و باید برای هر نوزاد بستری در بیمارستان توسط پزشک در پرونده ترخیص زمان مناسب آزمایش غربالگری را ثبت و به والدین آموزش) و در شرایطی که تغذیه نوزاد به مدت ۷۲ ساعت با شیر صورت گرفته باشد، نمونه گیری و آزمایش مجدد به روش ذکر شده، صورت گیرد.

مواردی که آزمایش غربالگری را به صورت کاذب مثبت می نماید:

در حالاتی نظیر بیماری‌های کبد، نارسی نوزاد، ابتلای مادر به PKU، هیپرالیمانتاسیون، آزمایش غربالگری می‌تواند بصورت کاذب مثبت شود.

نکته: همچنین اشکالات تکنیکی می تواند بصورت کاذب منجر به مثبت یا منفی شدن آزمایش غربالگری نوزاد شود. در این موارد نیز باید نمونه گیری و آزمایش غربالگری تکرار و نتایج مجدداً  ارزیابی شود.

ارزیابی نتایج مثبت:

در صورتی که PHE در آزمایش غربالگری ،  برابر یا بیش از mg/dl 4 باشد، نتیجه غربالگری (موسوم به آزمایش سطح یک)  مثبت ارزیابی می شود و باید با روش HPLC (موسوم به آزمایش تایید یا سطح دوم)،  بررسی برای تایید انجام شود.

در صورتی که PHE در این مرحله (سطح یک) برابر یا بیش از mg/dl 20 باشد، انجام کلیه مراحل سطح دو (آزمایش به روش HPLC ) باید حداکثر ظرف ۷۲ ساعت به انجام رسد.

ارزیابی نتایج مثبت در سطح دو ( آزمایش تایید به روش HPLC ):

در کلیه موارد سطح دو (در آزمایش تایید به روش HPLC)، که سطح  phe بیشتر یا مساویmg/dl 4 است، نوزادان باید طبق مراحل تعیین شده در دستورالعمل کشوری برای ارزیابی به بیمارستان منتخب PKU  در مرکز استان ارجاع شوند. در این مرحله، پزشک مسئول تیم پزشکی PKU بعد از رد تیروزینمی، نتایج را بر اساس سطح فنیل آلانین (PHE) مورد  بررسی قرار داده و اقدامات لازم را سازماندهی کرده و انجام می دهد.

همچنین پزشک در کلیه موارد در این مرحله باید ابتدا ابتلای نوزاد به موارد غیر کلاسیک را نیز با انجام بررسی بالینی دقیق و انجام آزمایشات لازم رد نماید.

در مواردی که PKU بدخیم با انجام آزمایشات و بررسی کلینیکی کامل رد شده است، ارزیابی افزایش PHE به شکل ذیل صورت می‌گیرد:

در صورتی که میزان  phe،  mg/dl4 تا ۷ (۹۹/۶) باشد،  هفته بعد آزمایش مجدد انجام می شود و اگر همچنان میزان  phe،  mg/dl4 تا ۷ (۹۹/۶) باشد، نیازی به رژیم درمانی نیست،  لیکن نوزاد باید توسط متخصص کودکان در بیمارستان منتخب به مدت ۶ ماه تا یکسال تحت نظر بوده و بصورت دوره ای  سطح PHE به روش HPLC کنترل و وضعیت بالینی وی ارزیابی  شود.

در صورتی که سطح Phe، mg/dl7 تا ۱۰ باشد، هفته بعد آزمایش مجدد PHE به روش HPLC صورت می‌گیرد و اگر میزان PHE بیشتر و یا مساوی ۷ باشد رژیم درمانی بر اساس مشاوره کارشناس تغذیه (بر طبق استانداردهای بالینی تغذیه در برنامه کنترل  PKU ) انجام می‌شود.

در صورتی که میزانPHE، mg/dl  ۱۰ و یا بیشتر باشد، بررسی بالینی و رژیم درمانی باید طبق دستورالعمل کشوری و استانداردهای تعیین شده در کلیه بخش های مربوطه، بلافاصله انجام شود و PHE بعد از یک هفته بروش HPLC تکرار شود.

بامد مرجع تخصصی تجهیزات پزشکی و ملزومات مصرفی